30多岁男子被确定为超罕见血型比“熊猫血”更为罕见

news/2024/10/13 12:23:51/文章来源:中华网

30多岁男子被确定为超罕见血型

近日,复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型,这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上,并在国际输血协会(ISBT)上以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。

一位30多岁的男子被确定为超罕见血型,引起了广泛的关注和研究。这个血型的出现简直匪夷所思,让人不禁对人体健康产生了更多的思考。30多岁男子被确定为超罕见血型!

全球首例

比“熊猫血”更为罕见

30多岁男子去体检,发现了……

复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英介绍,该男子30多岁,在厦门工作。不久前男子前往复旦中山厦门医院管理部体检期间,申请血型鉴定,输血科在常规血型鉴定检查时,发现该研究对象血型血清学实验格局,不符合兰德斯特定律。

什么是兰德斯特定律呢?

吕小英副主任说:“简单地说,兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原,血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B,但该研究对象却不符合该规则。”

30多岁男子被确定为超罕见血型比“熊猫血”更为罕见

吕小英副主任随即带领输血科团队仔细研究,考虑该对象极可能是罕见血型,逐立即启动了疑难血型血清学检测方案!

这位男子经过多次医学检测与鉴定,结果显示他的血型竟然是一种极为罕见的血型,全球仅有极少数人携带。这种血型的特殊性引起了医学界的强烈兴趣和探索欲望。专家指出,这种罕见血型的发现对医学研究具有重要意义。通过对这位男子的血液进行深入研究,或许可以窥探到人体免疫系统、疾病抵抗力等方面的奥秘,为未来的治疗方法提供新的启示。

超罕见!全球首例!

事发厦门

一男子去医院体检

竟然发现了一个惊天“大秘密”

……

这到底是怎么回事呢?

速看!速看!

▼▼▼

近日,厦门复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型,这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上,并在国际输血协会(ISBT)上以

“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”

命名。

全球首例

比“熊猫血”更为罕见

30多岁男子去体检,发现了……

复旦中山厦门医院输血科副主任

吕小英介绍

该男子30多岁

,在厦门工作

不久前男子前往

复旦中山厦门医院管理部体检期间

申请血型鉴定

输血科在常规血型鉴定检查时

发现该研究对象血型血清学实验格局

不符合兰德斯特定律

什么是兰德斯特定律呢?

听听医生的科普

▼▼▼

吕小英副主任说:

“简单地说,兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原,血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B,但该研究对象却不符合该规则。”

吕小英副主任

随即带领输血科团队仔细研究

考虑该

对象极可能是罕见血型!

逐立即启动了

疑难血型血清学检测方案!

30多岁男子被确定为超罕见血型比“熊猫血”更为罕见

通过试管法复核、抗-H试验

吸收放散试验等一系列专业的检测

血清学结果显示

↓↓↓

该男子疑似Ael亚型变异体

确定了!

Ael亚型!

它是罕见的ABO亚型

据悉

Ael

是一种较为

罕见的ABO亚型

它遗传自ABO位点上

罕见的等位基因

为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。

三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变:c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近,可能影响基因产物正常剪接,导致携带此突变的单倍体表型为Ael。

那男子到底是什么血型呢?

结合检测结果

最终该研究对象的血型

被确定为Ael亚型!

30多岁男子被确定为超罕见血型比“熊猫血”更为罕见

文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表,吕小英副主任为通讯作者,王翠碧技师为第一作者。此后,新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT

以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名

。同时,该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助,该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。

稀有血型人如何输血

最好预存自身血液

看到这

不少小伙伴有疑问了

针对罕见血型人群

该如何输血?

吕小英表示

▼▼▼

在紧急情况下可以

输注A型主侧交叉相容红细胞制品

或O型洗涤红细胞

或选择采集自体血储存输注

目前应用最为广泛的应对方案

就是

预存自身血液

由于自体输血可以避免

血源传播性疾病和免疫抑制

对稀有血型的患者来说

是最好的血源

新闻多一点

除了ABO

还有这些你不知道的稀有血型

一说到血型

大家脑海里冒出来的必是

A型、B型、AB型、O型

而在全世界范围内

除了我们常见的ABO外

还有这些稀有血型

▼▼▼

熊猫血/RH阴性血型

熊猫血是Rh阴性血型的俗称,是Rh血型系统中的一种。人类红细胞血型由多达二十多种血型系统组成,ABO血型和Rh血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统。在Rh血型系统中,根据红细胞上D抗原的有无,可将红细胞分类为Rh阳性或Rh阴性:当一个人的红细胞上存在D抗原时,则被称为Rh阳性,用Rh(+)表示;当缺乏D抗原时即为Rh阴性,用Rh(-)表示。

在中国,99%以上Rh血型者属阳性,汉族和其它少数民族,Rh阴型血的人占人口不到1%,熊猫血在白种人中有15%的存在。

P型血

P型血是一种非常罕见的血型,全球人口盛行率小于0.001%,除了日本、瑞典外等,其他国家和地区只有一例报告。

P型血作为一个系统,P血型系统包括P1、P2、P1k、P2k以及p五种种表型。常见的是P1,P2,而后三种表型极其少见。其中P1型血是最常见的一种血型,像P1型的人在人群中占80%,p血型为P血型系统的一种罕见表型,为隐性遗传,且基因频率非常低。p血型在欧洲每百万人中有5.8例。

孟买血型

孟买血型最早由Y.M.Bhende于1952年在印度孟买市发现,故亦称孟买血型。在中国极其稀有,有这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一。正因为这类“孟买血型”非常珍稀,其价值和意义也就尤显重大。

孟买血型的人体内没有H抗原,无论其是否拥有A、B血型的等位基因,A抗原或B抗原都无法合成。他们不能接受任何ABO血型的血液,因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种,对他们来说均为外源抗原,从而引起自身免疫反应。因此,他们只能接受其他孟买血型个体的输血。

除了以上所介绍的稀有血型,目前人类已发现的还有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。

知道血型有啥用?

1.

输血。当发生急性大出血、严重贫血以及创伤性手术等可能危及生命的情况时,通常需要输血。医院输血以输同型配合血液为原则,紧急情况下的可采用相容性输注,不同型或不相容的血输入人体内,会产生严重的溶血反应,危及生命。我们人体对不同血型系统的抗原产生排斥反应的激烈程度不同,而最激烈的排斥现象发生在ABO血型系统和RH(D)血型系统,所以输血一般都选择ABO血型和RH(D)血型一致且配合的血液。

2.

新生儿溶血。新生儿溶血病是指由于胎儿与母亲红细胞血型不合,母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血型抗体,这种抗体通过胎盘进入到胎儿体内引起免疫性溶血,我国常见Rh血型系统和ABO血型系统的血型不合。ABO新生儿溶血病发生率较高,但这类溶血病症状较轻,Rh血型不合可引起较为严重的新生儿溶血病,甚至引起死胎或流产,如果发现Rh血型不合,应在医生指导下怀孕和分娩。

稀有血型的存在,并不代表生命具有贵贱之分,而恰恰相反,我们生而平等,且每个生命都独一无二,弥足珍贵,因此,在他人生命面临亟需抢救用血时,也希望同是“稀有”的您能挺身而出,奉献爱心,拯救不可重来的生命。

责任编辑:卢其龙 CN070

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