男子检查发现有子宫

一名结婚三年的男子因婚后不育前往医院就诊，经B超检查发现他没有睾丸，却有子宫，未见卵巢。专家会诊后确认，他其实是“她”，这与他患有的先天性肾上腺皮质增生症有关。这是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。患者的肾上腺分泌大量雄激素，导致外生殖器表现出女性男性化的特征。

治疗过程复杂且曲折。患者在外院进行了手术以恢复完整的男性外生殖器，并在上海市儿童医院接受口服雄激素治疗，同时服用药物抑制肾上腺来源的雄激素。

上海市儿童医院内分泌科临床首席专家李嫔教授指出，这种困境是一种称为“性发育异常（DSD）”的医学现象。DSD最常见的表现是患儿的外生殖器外观无法判断性别。国内对此类疾病的认识不足，导致许多患者求医无门或需要辗转多个科室甚至多家医院才能得到诊疗。

上海市儿童医院在长期接触这类患儿的过程中积累了丰富的诊治经验。2023年8月，医院成立了性发育疾病临床诊治研究中心，整合了内分泌科、泌尿外科、伦理委员会和分子诊断等多学科专家，并补充了临床研究及新药研究的专业团队。此举旨在为DSD患者提供优质便捷的服务，同时也希望能攻克相关难题，提供新的诊疗手段，提高患者的治疗效果和生活质量。

李嫔教授表示，在临床中遇到过不少这样的孩子和家庭，他们不仅要面对疾病，还要承受来自家庭和社会的压力，需要更多的社会宽容和关爱。

上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力介绍，一些性发育异常疾病可以通过筛查手段及早干预和治疗。例如，先天性肾上腺皮质增生症可通过新生儿筛查检测17羟基孕酮，一旦确诊，在出生后15天内即可开始治疗，从而避免性别判断错误，减少后期的烦恼。