乏力和精神不振在生活中颇为常见,但有时它们可能是潜在健康问题的信号。比如林女士,一位52岁的职场精英,发现自己患有一种俗称“吸血鬼病”的罕见疾病,更惊人的是,她的整个家庭——包括配偶和一对子女——都被发现携带有这种病的基因。
林女士原本是公司内的业务骨干,但持续的疲惫感让她开始担忧。起初,她以为这只是工作压力大导致的休息不足,并未多想。然而,当她的面部和手部皮肤逐渐泛黄,甚至出现了行走困难,一次从一楼到四楼竟然耗时近一小时,最终在家门口昏倒,这才意识到问题的严重性。幸好邻居及时发现并通知了家人,紧急将她送往医院。
经过一系列检查显示林女士患有贫血,这迫使她不得不请假,踏上漫漫求医路。直至今年初,她在浙江大学医学院附属第一医院的感染病科找到了赵宏主任医师,通过高通量基因测序,确诊为FECH基因突变引起的红细胞生成性卟啉病,即“吸血鬼病”。
卟啉病是一种由血红素合成障碍导致的代谢性疾病,患者在阳光照射下会感到瘙痒、灼痛,因此得名“吸血鬼病”。治疗上并无特效药物,需根据病情类型制定方案,若放任不管,则可能引发肝肾功能损害等严重后果。林女士在接受对症治疗后,体力有所恢复,能够自行行动,但仍需长期服药并定期复查。
出于遗传考虑,林女士的孩子也接受了基因检测,结果显示他们同样携带纯合突变的卟啉病基因,意味着未来在特定条件下可能发病。而她的配偶则是杂合突变基因携带者,通常不会表现出病症。
这一家四口中三人携带“吸血鬼病”基因的事实令人震惊。对此,浙大一院感染病科的杨益大教授解释说,卟啉病可能由多种因素触发,包括感染、过度劳累、精神压力、生理周期、药物使用等,发作难以预测且难以预防。对于家族中有类似病史的人群,他建议进行遗传咨询和检测,以便早期发现和管理。
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